Bütün genom ardıcıllığı ilə sağlam körpələrin genetik kodu ilk dəfə Milli Səhiyyə Xidməti (NHS) çərçivəsində xəritələnəcək.

O, 200-ə yaxın xəstəlik üçün yoxlanılacaq, onların hamısı müalicə oluna bilər.

Saytların yığılması

Bu əsərin öz növünün ən böyüyü olduğu düşünülür.

Gələn il başlayacaq layihə NHS və Genomics England ilə birgə həyata keçiriləcək. Bildirilir ki, uğurlu olarsa, bütün ölkəyə yayıla bilər.

Hazırda yeni doğulmuş körpələrə tətbiq edilən daban qan testi kistik fibroz və oraq hüceyrəli anemiya da daxil olmaqla 9 nadir xəstəliyi yoxlayır.

Genomics İngiltərənin Baş Tibb Mütəxəssisi Dr. “Biz sürətli diaqnoz, müalicəyə daha sürətli çıxış və daha yaxşı nəticələr və həyat keyfiyyəti təklif edə bilmək istəyirik” deyən Rich Scott, hər il İngiltərədə müalicə edilə bilən bir genetik xəstəliklə doğulan minlərlə uşaq üçün daha çox şey etmək istədiklərini söylədi. .

GENOM NƏDİR?

-Genom canlının bütün DNT-sindəki irsi kodların hamısıdır.
Bədənimizin necə işlədiyini təyin edən DNT adlı kimyəvi kodlar ehtiva edir
-DNT seqmentlərinə gen deyilir
-Hər insan genomunda bir çox səhv və ya mutasiya var
-Böcəklərin çoxu əhəmiyyət kəsb etmir, lakin bəziləri xəstəliyə səbəb ola bilər

Ən azı 7000 tək gen pozğunluğu var ki, bunların əksəriyyəti erkən uşaqlıq dövründə görünür.

Böyük Britaniyada hər il bir neçə min uşaq nadir genetik xəstəliklərdən təsirlənir, lakin ailələr tez-tez diaqnoz qoyulmazdan əvvəl illərlə sınaq və qeyri-müəyyənliyə məruz qalırlar.

Bütün genom ardıcıllığı bu prosesi sürətləndirə bilər.

İngiltərədə NHS bu yaxınlarda açıqladı ki, genetik pozğunluqdan şübhələnən bütün ağır xəstə uşaqlar genom ardıcıllığına məruz qalacaqlar.

İndi sağlam körpələr doğulduqdan dərhal sonra yoxlanılacaq. Uşaqlarda müəyyən xəstəliklərin əlamətlərinin görünməsi aylar, hətta illər çəkə bilər və bu müddət ərzində qarşısı alına bilən zərərlər baş verə bilər.

MƏLUMATLARIN SAXLANMASI PROBLEMİ

Yeni skrininq proqramına daxil ediləcək genetik şərtlərin siyahısı hələ dəqiqləşməyib, lakin hər birinin narahatlığı aradan qaldıra biləcək bir müalicəsi olacaq.

Bütün genom ardıcıllığı bəzi xərçənglər kimi yalnız sonrakı həyatda baş verən şərtləri də müəyyən edə bilər.

Təxminən hər 400 nəfərdən biri döş, yumurtalıq, prostat və mədəaltı vəzi xərçəngi riskini artıra bilən səhv BRCA1 və ya BRCA2 genini miras alır.

Bütün genom ardıcıllığı bu cür mutasiyaları müəyyən etsə də, onlar tədqiqatın diqqət mərkəzində olmayacaqlar.

Tədqiqat zamanı əldə edilən məlumatlar anonimləşdiriləcək. İştirakçılar yetkin olana və tədqiqatda qalmaq istəyib-istəməyəcəyinə qərar verənə qədər saxlanılacaqlar.

İrəlidə genetik məlumatlara çıxış əldə etmək bəzi xəstəliklərin müalicəsini yaxşılaşdıra və zərərli dərman qarşılıqlı təsirlərinin qarşısını ala bilər.

2000-ci ildə beynəlxalq elm adamları konsorsiumu insan genomunun ardıcıllığının ilk layihəsini tamamladıqlarını elan etdi. Bu proses illər çəkdi və baha başa gəldi. Bütün insan genomu indi bir neçə yüz dollara bir gündə ardıcıllıqla tərtib edilə bilər.

Bu gün yeni doğulmuş körpələr üçün bütün genom ardıcıllığı reallığa çevrilmək üzrədir. Yekun skan baxımından bu, analoqdan rəqəmsala, qara-ağdan rəngə keçmək kimidir.

Genetik pozğunluğu olan çoxlu uşaqlı ailələr üçün danılmaz faydalar olacaq və daha sürətli diaqnoz və müalicə mümkün olacaq. Artıq valideynlər övladının xəstəliyinə cavab tapmaq üçün aylarla, illərlə gözləməli olmayacaqlar. Bu tip xəstəliklər çox vaxt körpələr inkişaf mərhələlərinə çatmadıqda baş verir.

Ancaq bu, fərdlər haqqında nə qədər sağlamlıq məlumatının saxlandığı və bu məlumatlara kimin nəzarət etdiyi ilə bağlı suallar doğurur.

Genomics İngiltərə rəsmiləri deyirlər ki, bütün yeni doğulmuş genomlar anonimləşdiriləcək. İştirak edən uşaqların yetkinlik yaşına çatdıqda məlumatlarına nə olacağına qərar vermək şansı olacaq.

O vaxta qədər genom ardıcıllığı adi hala çevrilə bilər.